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佩梅病
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佩梅病的症状有哪些?

  常见症状:眼球震颤、肌张力低下、共济失调、进行性运动功能障碍

  PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运动功能障碍。在疾病发展过程中,多数患儿初始能逐渐进步,然后出现智力运动发育逐渐倒退,且运动功能障碍比智力障碍更显着。PMD属于PLP1 相关性疾病中的一种,PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连续性疾病谱,按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型:先天型PMD(connatal PMD),经典型PMD(classic PMD),中间型(a transitional form),无PLP1 综合征(PLP1 null syndrome),复杂型痉挛性截瘫(complicated spastic paraplegia)和单纯型痉挛性截瘫(uncomplicated spastic paraplegia)。

佩梅病相关问答

孩子半年前确诊为佩梅病 病情分析:你好:佩梅病是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病,其特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。指导意见:一般接种疫苗要在身体健康的情况下才能接种疫苗,在生病...
你好我跟我老公查了基因监测,结果是女方有家族遗传氏 他的这个遗传的因素相对来说还是比较偏大一些的,所以说建议你还是要看一下他的具体情况呢,如果说一些基因问题的话,他的这个原件因素可能会更大一些
发育迟缓,眼球震颤,四肢无力 佩梅病是一种非常罕见的以弥漫性脑白质髓鞘形成障碍为主要病理改变的隐性遗传性疾病,这个属于遗传相关疾病,目前没有比较好的治疗方法或者手术方式。