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红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化,2例本病反复发作3~4年致胆绞痛发作,部分患者有轻度贫血,迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮,非胰岛素依赖型糖尿病,慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道,先天性红细胞生成性卟啉病(CEP),多次发作后可发生肢端挛缩,耳鼻手指残缺,脸颊瘢痕,眼睑外翻,眼球粘连,瘢痕性秃发等严重残毁。