有机酸血症是怎么样的

由于氨基酸、脂肪酸、糖等代谢异常,导致有机酸等中间代谢产物增加引起的,可引发代谢性酸中毒,治疗多以对症治疗为主,平时饮食要清淡,那么，有机酸血症到底，是怎么样的？

有机酸血症，也称为有机酸尿症，主要是由于氨基酸、脂肪酸和糖代谢异常导致中间代谢产物———有机酸增加，从而引起一系列病理生理改变和临床症状的一组疾病，患者尿中含有大量有机酸。多数为常染色体隐性遗传病。 四种主要类型的有机血症的有： 甲基丙二酸血症 ， 丙酸血症 ， 异戊酸血症 ，和枫糖尿症。

也就是说，有机酸为氨基酸降解、糖酵解、脂肪酸氧化等分解代谢过程中产生的中间产物(羧基酸)。正常情况下，这些中间产物(羧基酸)在体内迅速转化，在体液内含量极低；某些相关酶缺陷可导致其代谢发生障碍，大量有机酸在体内蓄积，血浓度增高，并从尿中大量排出，导致有机酸血(尿)症。有机酸血症单个病种发病率较低，但由于病种繁多，总体发病率并不低。

所以，在诊断中最常见为神经损伤和发育迟缓，其他相关的症状还包括反应差，拒食，嗜睡，昏迷，呕吐，脱水，营养不良，肌张力低下，顽固性惊厥，代谢性酸中毒，低血糖，酮症酸中毒，高氨血症，如果不及时治疗会造成患者死亡。易误认为新生儿常见疾病如肺透明膜病、严重感染(肺炎、败血症、中枢神经系统感染)和脑损伤(缺氧缺血性脑病、颅内出血)等，发病年龄越早，病情越重，病死率越高。

审编医生

华正辉妇产科综合 主任医师 医院：朝阳市第二医院

主治疾病：产后出血,羊水栓塞,先兆流产,产褥感染,人流,自然...详情>