软骨发育不全_治疗_症状_鉴别_软骨发育不全专家免费咨询

当前位置>有问必答>疾病频道>软骨发育不全

软骨发育不全

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。 ...... [全文阅读]

宜1.饮食食物多样化，避免偏食，保证营养均衡。 2.多吃含钙丰富的食物，如奶及奶制品、大豆及…[点击查看详情]

忌1.忌吃辛辣刺激性食物。 2.少吃可乐、汽水等碳酸饮料。 3.少吃油炸类食品。…[点击查看详情]

疾病概况

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。...[详情]

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能...[详情]

1.影像学检查（1）X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在...[详情]

本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显，头颅正常。②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia），...[详情]

关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节...[详情]

因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。...[详情]

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁...[详情]

软骨发育不全食疗方1）青果酒食谱原料：青果50克，白酒500克制作方法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。健康提示：行气活血止痛，主治软骨发育不全，持续复发局部压痛，扪及增生组...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 什么是软骨发育不全
李伟明
“软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性骨病，通常由成纤维细胞生长因子受体 3FGFR3基因发生特定突变引起。在正常人体生长发育过程中，FGFR3 基因对骨骼生长起着重要的调控作用。它能够抑制软骨细胞的增殖和分化，以此来维持”[详细内容]
Q: 软骨发育不全传染吗？
陈文钧
“软骨发育不全是不会传染的，因为软骨发育不全是染色体病，它是常染色体显性遗传病，常常是胎死腹中或死亡在新生儿时期，大多数病人的父母可能是正常人。这可能是自发基因突变的结果！。”[详细内容]
Q: 软骨发育不全的治疗方法
陈文钧
“每个人的情况都不一样，通常情况下，医生是根据每个人的症状来决定治疗方案，如果严重的患者可以采取接骨矫正的方法进行治疗，如果症状比较轻的话，患者也可以佩戴支具，建议愿者带孩子去正规医院就诊，结合着自身的情况进行治疗。”[详细内容]