医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
软骨发育不全是一种与染色体遗传有关的疾病，这种疾病也是导致新生儿死亡的一种疾病，它危害新生儿的生命安全，使患儿家庭承受很大的痛苦，但奇怪的是多数患者的父母却都是正常发育，那么软骨发育不全到底是什么原因引起的呢?
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
临床表现为出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
这种疾病常常出人意料的发生，带走了孩子脆弱的生命，那么我们就应该引起更大的重视，早诊断，早些接受治疗是儿童软骨发育不全的防治关键，所以做好预防工作，家长也要保持良好的心态面对这些，如若还在没有因为疾病而丧失生命，以后的生活还是会很幸福。