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软骨发育不全这种疾病看似只是骨头的问题，其实很多时候软骨发育不全对患者的危害是很大的，所以很多时候软骨发育不全患者都不知道怎么面对自己的软骨发育不全疾病，更不知道怎么检查自身软骨发育不全疾病。下面我们就看下软骨发育不全的检查有什么?
软骨发育不全的检查
1.影像学检查
(1)X线检查其表现主要有以下几点 ①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
(2)磁共振检查 对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查产前监测股骨发育有一定意义。
软骨发育不全的检查是每个患者都要彻底清楚了解的。做好自身软骨发育不全的病情的检查，才能选择专业的医院进行软骨发育不全治疗，软骨发育不全疾病千万不能去一些小医院治疗，要治疗软骨发育不全是很危害生命的疾病。