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软骨发育不全者中疾病的到来常常出人意料，在没有任何防备的情况下孩子就有可能因为基因突变而患上这种疾病，那么面对软骨发育不全我们要怎么办呢?这种疾病是不是一定会带走孩子的生命呢?我们来了解一下疾病的治疗方法。
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。
1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。
2.由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。
3.患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。
4.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。
5.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。
6.胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。
7.腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。
如果发现孩子出生之后会有软骨发育不全患儿的典型身材面貌等，表现出肢体缩小，手指呈三叉戟状等情况时，就可以断定孩子是患有了这种软骨发育不全的疾病。遇到这种情况父母不要过于伤心，尽快接受治疗。