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常见症状:食欲减退、腹胀、消化不良、恶心、呕吐、便秘、多尿、血尿、骨骼疼痛、孕妇乏力、反酸、嗳气、上腹部烧灼感
本病以20~50岁多见,女性多于男性。一般起病缓慢,临床表现多种多样,有的以屡发肾结石为主要表现;有的以骨病为主要表现;有的因血钙过高而呈神经官能症症状,有的因多发性内分泌腺瘤而被发现;有的始终无症状。可归纳为以下几个方面。
1.高血钙、低血磷综合征 由于PTH大量分泌,使肾小管对钙的重吸收增加,并促进磷的排出,尿磷增加。因而形成高钙血症和低磷血症。PTH还可在肾脏促进25(OH)D3转化为活性更高的1,25(OH)2D3,后者可促进肠道钙的吸收,进一步加重高钙血症,可引起以下系统改变:
(1)中枢神经系统:可出现记忆力减退、情绪不稳定、个性改变、抑郁、嗜睡,患者可被误认为神经官能症。当血清钙超过3mmol/L,可出现幻觉、狂躁、昏迷。
(2)肌肉系统:倦怠、四肢无力,以近端肌肉为甚,可出现肌肉萎缩,常伴有肌电图异常,可误诊为原发性神经肌肉疾病。钙可沉积在软组织、肌腱及软骨,引起非特异性关节疼痛。
(3)消化系统:出现食欲减退、腹胀、消化不良、恶心、呕吐、便秘,也可引起急性胰腺炎。由于高血钙的作用或伴有胰岛促胃泌素瘤,可引起促胃蛋白酶增高与胃酸分泌增加,部分患者伴有十二指肠溃疡以及多发性顽固性消化道溃疡。
甲旁亢患者可出现高血钙危象,是指血钙高于3.75mmol/L,以上各系统均可出现明显的症状,甚至可出现肾功能不全、尿毒症症状、心律失常、昏迷等。
2.泌尿系统 长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能,出现多尿、夜尿、口渴等。当血清钙进一步升高,尿钙可大量增加,同时尿磷排出也增加,可引起多发肾结石及肾钙质沉积症,可出现反复发作肾绞痛及血尿,影响肾功能。PTH还影响肾小管重吸收碳酸氢盐,使尿呈碱性,进一步促进肾结石形成。尿路结石可诱发尿路感染和尿路梗阻而引起慢性肾盂肾炎,进一步影响肾功能。
3.骨骼系统 早期骨痛,可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨或四肢,局部有压痛。后期主要表现为纤维囊性骨炎,可出现骨骼畸形和病理性骨折,身材变矮,下肢不能支持重量,行走困难。部分患者可出现骨囊肿,表现为局部骨质隆起。
4.其他 甲状旁腺功能亢进患者可有家族史,常为多发性内分泌腺瘤的一部分,可与垂体瘤及胰岛素瘤同时存在,也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在。有时有家族史的甲旁亢症可不伴有其他内分泌腺疾病,常为甲状旁腺增生所致。
确诊有赖于实验室检查。血总钙升高,游离钙升高,血磷降低,PTH明显升高,但轻症血钙可呈正常高值。甲状腺区B超有助于诊断。