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1.X线检查 缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。
2.心电图检查 缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化。肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。
3.超声心动图检查 可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在。巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波(图1)。彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。
4.磁共振电脑断层显像 横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量(图2)。
5.心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定 右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现。
6.选择性心血管造影 选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。