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1.症状 缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。
2.体征 典型的体征是在胸骨左缘第3、4肋间的响亮而粗糙的全收缩期反流性杂音，常达4级以上并伴有震颤。杂音占据整个收缩期，常将心音淹没。此杂音在心前区广泛传导，在背部亦可能听到。当肺动脉显著高压时典型的收缩期杂音减轻，但在肺动脉瓣区可能有由于相对性肺动脉关闭不全而引起的舒张期吹风样杂音。
心室间隔缺损大的患者一般发育差，较瘦小;有右至左分流的患者，有发绀及杵状指(趾);发生心力衰竭时有相应的心衰体征。
根据典型的杂音、X线检查、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，如孕前经心内科配合心导管检查大多可以确诊。