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食管穿孔主要表现为胸骨后痛、腹痛、发热、吞咽困难、皮下气肿、黑便甚至呕血，部分患者可无明显症状，下段穿孔者患者可能表现有腹肌强直，伴有胸腔积液者胸部叩诊呈实音。
食管穿孔的预后与及早采取相应的治疗方法有关，因此早期诊断十分重要。
1.食管异物穿孔 异物通常较长，早期症状并不典型，部分病例可能并发食管-胸主动脉瘘，胸片检查可能无特异性发现，内镜检查时必须小心轻柔，食管造影对诊断极有帮助。
2.食管扩张治疗穿孔 内镜下食管气囊扩张后须仔细检查食管下段及贲门处黏膜撕裂状态，一般患者在扩张术中会有胸骨后疼痛等不适症状，如果患者在扩张术后胸痛呈进行性加重，要考虑是否食管已经发生穿孔，此类患者术后严密观察非常重要。
3.食管静脉曲张硬化治疗 发生率较低，一旦患者术后出现胸痛、发热时要注意警惕食管穿孔。
4.食管造影检查 食管造影特异性较高，一般以水溶性造影剂较为理想，因其对纵隔刺激性较小，造影剂外泄是确诊的直接依据，但是应警惕有少数食管穿孔者尤其是尖锐异物引起的穿孔常常会出现无造影剂外溢等假阴性现象。
5.胸部CT检查 胸部CT检查能证实有否纵隔积气，并能揭示穿孔的部位以及是否有积液或积脓等。
6.内镜检查 虽可明确食管穿孔特别是异物损伤的部位，但要切记操作勿粗暴，勿过度充气，否则可能会使穿孔加重。
7.其他检查 出现胸腔积液时可口服美蓝，此时若胸穿抽液发现美蓝染色可立即确诊。