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在上消化道钡餐造影检查时若发现膈上食管憩室的轮廓不规则或其形态较前缩小，提示憩室可能发生癌肿，可取憩室冲洗液作细胞学检查，有助于明确诊断。
1.钡餐造影检查 影像表现为：多发生在膈面上方5～6cm处，以食管右侧多见(图1)，食管一侧壁类圆形突出，口部可窄小或宽大(图2)，边缘光滑，大小随食管的收缩舒张而变化。钡剂容易贮留而不易排出，故憩室体积较大(图3)，其内常因有食物残渣而密度不均，易发生感染，甚至坏死穿孔。
钡餐造影检查不仅可以显示膈上食管憩的具体部位、大小、憩室囊、憩室颈部及其方向、憩室的外形、食管腔的最大扩张度以及局部食管壁缺损的长度，还可明确有无与膈上食管憩室有关的其他疾病，如食管神经肌肉功能紊乱、食管裂孔疝、贲门失弛缓症、食管狭窄或憩室癌，其中膈上食管憩室合并食管裂孔疝的病例最为常见。
2.内镜检查 可以发现膈上食管憩室有无炎症、溃疡形成、憩室癌和食管梗阻的程度;如果病人有上消化道出血，内镜检查可以明确出血的来源。体积大的膈上食管憩室可使食管发生移位，因此内镜检查有发生憩室穿孔的可能，检查过程中须特别小心。
膈上食管憩室可并发溃疡、出血或自发性憩室穿孔。有的病例发生憩室出血后出血较为严重，须手术切除憩室后方能控制出血。憩室本身可发生返流和误吸，而误吸可引起吸入性肺炎和肺脓肿。
据文献报道，膈上食管憩室可发生肿瘤，如发生纤维瘤、平滑肌瘤和鳞癌。据认为，体积较大的憩室内食物和分泌物郁积或滞留、慢性感染以及憩室内容物腐败等因素可能促进憩室发生癌肿。食管钡餐造影显示膈上食管憩室的轮廓不规则或其形态较前缩小，疑有憩室癌肿发生时，应及时行食管镜检查。
3.食管测压(esophageal manometry) 有可能明确膈上食管憩室合并的食管运动功能障碍性疾病，食管测压的结果也有可能有助于确定术中施行食管肌层切开术的长度，以便解除食管的功能性梗阻。但是食管测压尚无法确定食管运动能异常的范围。
4.24小时食管pH监测 如果病人有胃食管反流症状，应该进行食管的24小时pH检查。再根据检查的结果，决定病人在术中是否需要同时施行抗反流手术(antireflux procedure)。