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膈上食管憩室很少引起临床症状或发生并发症，其症状多与憩室的大小有直接关系。较大的憩室多能引起临床症状，而且其症状还与并存的食管裂孔疝或食管神经肌肉运动功能紊乱有关，而非憩室本身所致。
很多膈上食管憩室病人无症状，另有一些病人只有轻度的吞咽困难，病人往往自行采用仔细的咀嚼食物或进食合适的流质食物而使吞咽困难症状得以缓解，而且这种方法简单有效。
有的作者认为膈上食管憩室所引起的临床症状可分为2类：①由潜在的食管疾病(如食管痉挛、贲门失弛缓症，食管运动功能失调等)引起的临床症状，比如进食吞咽困难或不畅，胃食管反流，呕吐及误吸等;②由憩室内食物潴留并腐败引起的临床症状，如病人有口臭、味觉差、胃食管反流等，有些病人有局部胸痛。然而由这些原因引起的症状容易忽略，二者之间也难以鉴别。
膈上食管憩室病人最常见的临床症状为吞咽困难、胃食管反流和呕吐。胃食管反流往往是自发的，症状出现之前无恶心，多出现在病人取平卧位的时候。病人在睡眠中，从胃食管反流的食物及其他成分可以误吸到呼吸道内，病人因窒息和咳嗽而从睡眠中清醒。其他症状有胸骨后和上腹部疼痛、食欲减退及体重下降，憩室出血则十分罕见。有时，憩室较大者可闻及胸内发出“咕咕”声。
Be1acci等(1993)发现，大多数膈上食管憩室是病人由于其他原因做上消化道钡餐造影检查时偶然发现的。一小部分病人常常有进行性的食管功能障碍的症状，其中以严重的吞咽困难、胸痛、食管内食物滞留、胃食管反流与误吸为常见症状。
主要依靠X线钡餐检查。钡餐检查既可显示憩室的情况，也可显示食管腔变化情况，并确定是否伴有其他食管疾病。疑有食管运动障碍者应行食管动力学检查。内镜检查有鉴别诊断意义。