特纳综合征有哪些具体症状？

怎么判断是不是特纳综合征?特纳综合征有哪些具体的临床表现呢?　特纳综合征不但影响患者的身体表征，同时对患者的骨骼和第二性征等都有严重影响。下面小编给大家做详细介绍一下特纳综合征的具体症状。

临床表现

主要特征有：①躯体发育异常;②身材矮小;③第二性征不发育和不孕;④染色体核型异常。

1)特殊面容：面部多黑痣​、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋​。

2)骨骼改变：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小(发生率100%)，成年终身高一般为 135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹​变小。青春期后易出现骨质疏松。

3)第二性征不发育及不孕：是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等)，2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有 2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。

4)其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退​症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病​较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

特纳综合征是一种十分严重的疾病，预防比治疗更为重要。为了避免先天性特纳综合征，一般建议在孕前3个月进行染色体检查，高龄产妇更需要注意。如果患有特纳综合征，患者在接受药物治疗的同时，应该以改善身高和心理健康为主。

审编医生

左淑丽内分泌科 主任医师 医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：擅长诊治各种类型糖尿病、糖尿病并发肾病，糖尿病并发...详情>