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唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题，“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
唐氏儿是有很明显的外貌特征的，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多等。
特殊面容体征：唐氏儿都会有明显的外貌特征。具体表现：
1、如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
2、身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
3、骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
4、四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
器官组织异常：但是这种疾病发育畸形通常不会严重到危及生命的程度。具体表现：
1、患儿出生时一般平均体重和身高比正常的孩子都要偏低，肌张力也比较低下。
2、比较为突出的是颅面部的畸形。头颅较小而又圆，枕部比较平，小脸脸圆，鼻子低塌而扁平；
3、眼睛裂缝小，两眼间的距离宽，而且向外上倾斜着，内眦赘皮明显，还有患儿的睫毛短而且稀少，看东西会斜视。
4、虹膜时有白斑，常有晶体混浊。嘴巴较小嘴唇较厚，舌头经常外伸，嘴巴经常会张开着；
5、外耳较小，耳朵生长部位比较低下，耳廓畸形。头发直而不卷曲。颈背部短而宽的特征。自理能力低下。
唐氏儿的其他症状：
1、孩子常呈现嗜睡和喂养困难的情况 其智力低下表现，会随着年龄增长而逐渐明显，智商在25—50，动作发育和性发育都延迟。
2、身体特别软弱松弛 抱患儿时，会发觉其身体特别软弱松弛，小指较短，掌中只有一条横纹。
3、身体发育缓慢 患儿身体发育缓慢，很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时，也因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10—30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
4、男性不会有生育能力，女性可能有生育能力 男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力，而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。