糖原累积病有哪些表现及如何诊断？

本病系遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓 ，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。

审编医生

朱福民急诊科 主治医师 医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>