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检查项目:血糖、血清胆固醇、胰高血糖素、普通透视检查、血乳酸、血脂六项、胰高糖素激发试验、肝功能检查、B型超声波检查、心电图、多普勒超声心动图、骨X线平片
1)依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
2)血液生化检查:空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高;
(3)胰高糖素试验:胰高糖糖原贮积病素0.5mg肌内注射,每15分钟测血糖持续2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒鶒,血pH值降低;
(4)肝穿刺活检:是本病确诊依据。测定患者肝糖原常超过正常值6%,葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,细胞核内有大量糖原沉积;
(5)果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验:迅速静脉输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分钟取血1次共1h,测定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明显上升;
(6)骨骼X线检查:可见骨骺出现延迟及骨质疏松。