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1.外周血 血红蛋白及红细胞减少,网织红细胞增多,白细胞及血小板正常。
2.血清结合珠蛋白降低,血胆红素增高,血浆游离血红蛋白增多。
3.尿液检查 血红蛋白尿、含铁血黄素尿。
4.口服铜盐急性中毒时,血清铜、铜蓝蛋白及尿铜高于正常,而肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白是降低的。血清铜氧化酶降低,直接反应铜及尿铜增高。(正常参考值:血清铜0.015~0.034mmol/L;铜蓝蛋白280~560mg/L;尿铜0.24~0.48μmol/24h)。
根据病情、临床表现及症状体征选择心电图、B超、X线、肝肾功能及骨穿、生化等检查。