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佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现。佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期。骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。
1.佝偻病
(1)症状：主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期。小儿易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃)。随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹。患儿动作发育迟缓，独立行走较晚。重症佝偻病常伴贫血、肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻、肺炎、且易成迁延性。患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症)，神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
(2)骨骼改变：随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期。骨骼的改变与年龄、生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：
①头部颅骨软化多见于3～6个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉);6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨、顶骨隆起成方颅、严重时尚可呈十字颅、鞍状颅。此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。
②胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”，以第7～10肋为显著;肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟);严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸;胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张。以上畸形多见于6个月～1岁婴儿。
③脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲。四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”，常见于7～8个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度。“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻、重判定标准同“O”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形。重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅、鸡胸、“O”形或“X”形腿，大多见于3岁以后。
2.骨软化病 常见的症状是骨痛，肌无力、肌痉挛和骨压痛。早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在。患者步态特殊，被称为“鸭步”，最后走路困难，迫使病人卧床不起。体检时患者胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，往往有明显压痛。骨骼畸形有颈部缩短、头下沉、脊柱后侧凸;鸡胸、骨盆狭窄，造成分娩困难。不少病人发生病理性骨折。
3.其他临床类型
(1)先天性佝偻病：多见于北方寒冷地区，发病率为16.4%。本病多见于早产儿、多胎、低体重儿、冬春季出生婴儿。母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光;或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病。孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛、骨痛、腰腿痛等症状，重者可有骨软化病。新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安、哭吵。体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟、漏斗胸较为少见。X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化。血液生化改变仅能供诊断参考。
(2)晚发型佝偻病：多见于北温带地区。好发于冬末春初季节，5～15岁儿童。日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关。临床表现行走乏力、下肢疼痛，尤其是膝、踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛。此外，尚有多汗、睡眠不安等症状。病程长者可有下肢变形(“O”形或“X”形腿)，少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形。实验室检查显示25-(OH)D降低(<24～96nmol/L)，碱性磷酸酶增高(>30金氏单位)，血钙、血磷降低。X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化。根据实验室与X线检查可除外生长痛、风湿病、类风湿病等。
1病史
(1)母亲的饮食习惯，孕期是否补充维生素D及钙剂。
(2)患儿是否属早产或未成熟儿。出生季节、喂养史及辅助食品添加情况。居住条件、日照、维生素D及钙剂添加情况。
2.症状 早期由于低血钙可见多汗，特别在头部出汗，与室温及季节无关。睡眠时惊悸、易哭、烦躁不安，手足搐搦(血钙下降至1.996mmol/L，即80mg/L)，贫血，反复呼吸道感染。以上症状多见于6个月以内的婴儿。成人骨软化病，女性多见，可有四肢酸痛，尤以夜间为甚，多在腰背部沿脊神经放射。
3.体征 面色苍白、肌肉松弛、枕部秃发、乳牙迟出、囟门晚闭、发育延缓。颞枕部由颅骨软化而引起的“乒乓头”;胸部检查在肋骨和肋软骨交界处有肋串珠，有肋骨外翻、肋软沟(Harrison沟)和“鸡胸”。四肢的腕踝部有钝圆形隆起的“手镯”、“脚镯”，两腿踝关节靠拢而两膝关节离开者为“O”形腿;反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～6cm为中度，>6cm为重度。
