小儿爱德华兹综合征的症状有哪些？
常见症状：鼻孔闭锁、动脉导管未闭、房间隔缺损、颌小、肌肉发育不良、睑外翻、角膜混浊、颈短
1.生长发育障碍 新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。患者精神和运动
发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和
肌肉发育不良。
2.多发畸形
(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧
内眦赘皮，
角膜混浊，
眼睑外翻，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳位低，耳郭平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、
唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
(2)胸部：颈短，颈蹼。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。95%以上病例有
心脏畸形，常见为
室间隔缺损及
动脉导管未闭，
房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心
血管畸形常是死亡原因。还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。
(3)腹部：腹肌缺陷多见
脐疝、
腹股沟疝。
幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆囊发育不良等。肾脏畸形包括
多囊肾、异位肾与马蹄肾、
肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。骨盆狭窄比较常见。
(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。指甲发育不良。示指、中指常有并指、多指。第五掌骨短。拇趾短且背屈。因肌张力增高，大腿外展受限。有
先天性髋关节脱位。偶见短肢畸形。
(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和
肛门闭锁。少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。
(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。
(7)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多。指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。
爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
