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常见症状:疲劳、厌食、恶心与呕吐、少尿、呼吸困难、心律失常、肾功能衰竭、嗜睡、高钾血症、呕吐、惊厥、昏迷
本综合征的临床特点是:
1.大多为成年男性,尤以青年多见。
2.有酷似Addison 病的症状,50%患儿有多尿和夜尿,皮肤色素沉着呈青铜色,分布较均匀,但口腔颊部黏膜色素沉着较少见,此与Addison病不同。急性发作期常感明显无力,食欲不振,恶心呕吐,体检发现体重下降、脉细弱、血压低,易发生直立性低血压、虚脱与晕厥。有脱水表现及肌痉挛,严重时精神错乱、谵妄、昏迷及尿毒症和酸中毒。
3.有慢性肾脏病史。
4.摄入大量食盐(10~20g/d)可缓解症状。30%患儿有胃炎和长期服用大量碱性药物史。
5.去氧皮质酮治疗无效,肾上腺皮质功能试验正常,尿醛固酮排量增加。