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1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核(图1);糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。
3.酶学检查 GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起。当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解。测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊。此法也用于产前诊断。通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。
患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间。由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。
少数GD患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增强GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶。这些将支持GD的诊断。
4.皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值 正常值为0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因诊断 优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊GD，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。
基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。
6.其他 应做肝功能及凝血项检查等。
1.脑电图 患者在神经系统症状出现前可有脑电图波形异常，如慢波、棘波等。
2.骨骼X线检查 可见髓腔增宽、普遍性骨质疏松，并可见局限性骨质破坏，典型所见是股骨远端膨大，有如烧瓶样，常合并股骨颈骨折与脊柱压缩性骨折。 3.X线胸片 可见肺内浸润性病变。
4.其他 应做骨龄测定;腹部B超测量肝脾大小;肺功能检查等。