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小儿戈谢病是临床上很少见的遗传病，目前小儿戈谢病是先天性疾病，与遗传有很大的关系，因此患者是否有疾病与遗传有关联，如果新生儿出生后身体发现异常，可到医院检查并诊断疾病，诊断疾病时要与相似的疾病鉴别，那么小儿戈谢病要与哪些疾病鉴别呢?
1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症)
脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。
2.具有戈谢细胞的疾病
戈谢细胞可见于慢性粒细胞白血病、重型珠蛋白生成障碍性贫血、慢性淋巴细胞白血病，此类患者中β-葡糖脑苷脂酶正常，但由于白细胞太多，如慢性粒细胞白血病中神经鞘脂的日转换率为正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障碍性贫血时，红细胞的神经鞘脂转换率也增加，超越组织巨噬系统的分解代谢能力，而出现葡糖脑苷脂的沉积，形成戈谢细胞。艾滋病及分枝杆菌属感染及霍奇金病时也可有戈谢细胞。鉴别有赖于临床、辅助检查及β-葡糖脑苷脂酶的测定。
此外，本病应注意与某些有肝脾肿大疾病相鉴别。
小儿戈谢病要与以上两类疾病鉴别，患者可做检查来确诊疾病，检查的项目主要有血常规检查、骨髓涂片和酶学检查等，检查后要根据疾病的症状及并发症采取治疗，治疗期间要注意患儿的护理，要注意饮食、个人卫生习惯等护理好身体。