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本症具有明显的地方性，发病后病程长，发展相对缓慢，少则2～3年，多则数年、数十年。
1.自觉症状 多数病人，发病初期无明显症状，常在不知不觉中手指关节或肘关节已经增粗或弯曲。部分病人在发病初期感到虚弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蚁行、麻木等异常感觉或出现痉挛。晨起后四肢关节发紧、疼痛及感觉异常，行走和下蹲困难。
2.查体所见 根据临床所见可分为3期或3度：
(1)轻度或早期：手指关节稍有增粗，手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。
(2)中度或进展期：关节增粗、变形、运动障碍和肌肉萎缩。始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节。少数病人关节内游离体可引出摩擦骨或引起关节绞锁与剧痛。
(3)重度或晚期：肩关节、髋关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍。四肢肌肉萎缩。短指短肢明显，关节可出现脱位或半脱位。身材矮小，下蹲困难，代偿性腰椎前突，步态摇摆如“鸭步”。
如果病人来自本病流行地区，呈明显的慢性、对称性关节粗大变形，身材矮小，诊断不难。在流行区内，如发现儿童关节疼痛、活动不灵、痉挛或有摩擦音等现象，应首先想到本病，可进一步作骨关节X线检查，尤其是手指的X线检查，以便及早确定诊断。实验室检查对本病仅有辅助诊断作用。
根据多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。
1.诊断原则
根据病区接触史、症状和体征以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发性对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
2.诊断及分级标准
(1)严重程度诊断：
①早期：
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，诊断为早期。
A.手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。
B.多发对称性手指末节屈曲。
C.手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。
D.血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。
②Ⅰ度：在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指(趾)畸形，X线改变出现骺线早闭。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。
(2)活动型和非活动型诊断：干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项则诊断活动型，否则为非活动型。
①手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。