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本病在不同时期,临床表现差别很大,尤其是发病早期,体征较少,不典型;疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似,易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外,尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型);传染性单核细胞增多症,体内某些酶的缺乏以及全身性肉毒碱缺乏。最有鉴别诊断意义的是“婴儿捂热症”。
1.与孤独症鉴别 本病易与孤独症相混,两病主要鉴别要点。
2.中枢神经系统感染 瑞氏综合征与中枢神经系统感染(病毒性脑炎、化脓性脑膜炎)的主要区别是后者脑脊液有炎症改变。
3.与病毒性肝炎的脑症状的鉴别 主要区别是病毒性肝炎的脑症状有黄疸和持续性肝功能损害。
4.急性中毒性脑病 所谓“急性中毒性脑病”是一组诊断标准不很明确的综合征,其与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关,临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状,病理也有脑水肿、没有炎症。所不同的是没有线粒体病变,不伴内脏脂肪变性,如治疗及时,一般病情较瑞氏综合征为轻。
5.与Leigh病及脑型婴儿脚气病相鉴别 此外尚须与Leigh病及脑型婴儿脚气病相鉴别,因二者均有类Reye综合征特点。