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1.显微镜下检查粪便脂肪
(1)苏丹Ⅲ染色镜检:将粪便置玻片上,加几滴95%乙醇混合,用苏丹Ⅲ饱和乙醇(95%)溶液染色,镜下中性脂肪呈黄或橘黄色圆形小球。另外将粪便置玻片上,加几滴36%醋酸和苏丹Ⅲ溶液,充分混合覆盖玻片,放在酒精灯上轻轻加热直至煮沸,冷却后镜检,脂肪酸可染成橘黄色小球。镜下脂肪球较多,如每低倍视野超过6个,常提示粪脂过多。此法简便,但敏感性较差,中、重度脂肪泻才呈阳性。
(2)取生理盐水和猩红染料的饱和乙醇溶液各1滴,加粪便少许在玻片上混匀,覆以盖玻镜检,可见圆泡形中性脂肪和晶状的脂肪酸。如标本1/4以上染成红色,为试验强阳性( 或 ),为重性脂肪泻。
2.碘油耐量试验 给患儿口服碘油(用罂粟子油加氢碘酸,使含碘量达40%)碘与植物油中的不饱和脂肪酸紧密结合,至消化道吸收后才离解,从尿中排出,服后12~18h后收集尿液,以7个试管作尿的倍比稀释,每管各0.5ml,各加3滴新配制的1%淀粉悬液作半定量碘试验。如第4管(1∶8稀释)或以上显示蓝色者为阳性,说明消化道脂肪吸收正常。有碘过敏史者忌用。
3.血清胡萝卜素测定 胡萝卜素是维生素A的前身,血清胡萝卜素含量可间接反映脂肪吸收情况。在正常饮食情况下,血清β胡萝卜素正常值为:婴儿0.37~1.3µmol/L(20~70µg/dl);儿童0.74~2.42µmol/L(40~130µg/dl)。在轻度脂肪泻此脂色素即不易吸收,如饮食中连日吃胡萝卜或其他富于胡萝卜素的食物,如明显低下,可认为存在脂肪吸收不良。脂肪吸收不良常降至1~2µg/L,此结果不受维生素A入量的影响。但食用较多绿色、黄色蔬菜、水果的病儿可出现假阴性,而不食用这类食物的病儿,如8个月以下婴儿可呈假阳性。
4.粪脂定理测定和计算脂肪吸收率 如上述简单方法不能解决,可测食物和粪便的脂肪含量,计算其吸收系数。
患儿每天摄入含一定量脂肪的正常饮食,脂肪热卡至少占总热卡的35%,共5天,后3天每天收集全部粪便,进行粪脂定量测定,并计算脂肪吸收率:
脂肪吸收系数=[摄入总脂肪(g)-排出总脂肪(g)]/摄入总脂肪(g)×100%
正常早产儿吸收率为60%~75%;足月婴儿80%~85%;1岁以上正常儿的系数为95%或更高。吸收率明显低下可诊断为脂肪吸收不良。本试验虽较精确,但操作过程复杂,较小儿童收集粪便也常有困难,可采用苏丹Ⅲ染色镜检和血清胡萝卜素测定筛选方法。
5.血液检查 末梢血涂片可检测是否有小细胞低色素或大细胞贫血。查到棘红细胞应考虑无β脂蛋白血症,后者血清胆固醇、三酰甘油均低下,几无β脂蛋白。Shwachman-Diamond综合征有末梢血粒细胞减少。
6.N-苯甲酰-L酪氨酸-对氨基甲酸BT-PABA试验 是诊断胰外分泌功能可靠简易的方法。其原理是胰腺分泌中的糜蛋白酶可水解BT-PABA氨基酸肽键,而将PABA作为标记残留在肠腔,并被吸收入血循环。由尿中排出。胰分泌减少时血及尿中PABA含量均下降。为避免假阳性,测试前3天忌水果及磺胺、氯霉素、利尿剂、中药,空腹服BT-PABA 250mg,2h后取静脉血或留6h尿,测定PABA含量,明显低下者。提示胰外分泌功能低下。
7.右旋木糖吸收排泄试验 糖是一种戊糖,口服后被空肠吸收,在体内不被代谢,由尿中被排出,在肾功能正常条件下,木糖吸收排泄量可反映小肠吸收功能。口服木糖14.5g/m2,最大不超过25g,1h后测木糖血浓度,正常>25mg/dl;也可口服木糖1g(10%溶液),继饮水l00~200ml,收集5h尿测木糖,正常排出>0.25g。如血或尿木糖显著降低,提示空肠黏膜有较广泛损害,可间接推断脂肪吸收不良是由于肠黏膜损伤所致,而与单纯胰外分泌或胆盐缺乏等无关。
8.维生素B12吸收试验 Schilling试验。维生素B12与内因子结合后,由回肠末段被吸收,体内维生素B12储存饱和后,多余的B12即从尿中排出。试验时先肌注足量维生素B12,使体内储存达饱和。再口服核素60钴(60Co)标记的维生素B12微量,留24h尿测核素维生素B12排出量,如排出量小于摄入量的5%,如病儿无内因子缺乏,提示回肠黏膜具有较广泛损伤,包括外科切除。肠内胆盐经细菌还原为去氧胆酸或石胆酸,大部由回肠末端再吸收,经肝脏处理后可重新经胆道排入肠道,帮助脂肪吸收。当回肠末端有广泛损害时,常提示胆盐吸收及胆盐池减少,脂肪吸收不良可能与胆盐缺乏有关。
9.十二指肠引流液检查 可直接测定胆酸、胰脂酶及胰蛋白酶含量。贾第鞭毛虫感染引流液镜检可发现滋养体。细菌培养菌落计数有助于诊断小肠上部细菌过度繁殖。
10.小肠黏膜活检 可通过内镜或经口插入肠活检导管取小肠黏膜做活检,可直接观察黏膜病变,对诊断乳糜泻、无β脂蛋白血症、肠病性肢皮炎、肠淋巴管扩张症、牛奶或豆蛋白过敏、热带口炎腹泻及贾第鞭毛虫病等均有帮助。另外活检标本可测定双糖酶活性,脂肪吸收不良伴双糖酶活性下降,常提示小肠黏膜病变较广泛。
常规做B超、心电图和X线检查,以助诊断和鉴别诊断。例如腹部B超可检测胰腺及胆道有无解剖异常。国外胰纤维囊性变是引起脂肪泻的常见病因,国内尚未见有报道,此病测汗液氯化钠含量增加。