线粒体病应该做哪些检查？

更新时间:2013-04-03

1.血生化检查 ①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验：约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。

审编医生

杨彩英护理咨询副主任护师医院：玉田县医院

主治疾病：擅长艾滋病，高危行为风险评估及药物预防阻断指导，恐...详情>

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饶葆友主任医师 北京大学第一医院 主治：诊治神经内科疑难疾病，神经遗传病，线粒体病等