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大多数二尖瓣闭锁患者的二尖瓣组织缺如,而为一致密坚韧的纤维组织膜取代,不能分辨正常瓣叶组织,偶有纤维膜细小仅为一纤维条索者,瓣口局部形成一隐窝。少数病人有一细小的瓣膜,但瓣口不发育,成为一瓣叶隔膜。左心室均发育不良,右心室成为主要心室腔,常明显扩大、厚。绝大多数患者合并主动脉瓣闭锁或发育不良,主动脉细小。部分病人合并有其它畸形,如右室流出道狭窄或闭锁、完全性肺静脉畸形引流、矫正型或完全性大动脉错位等。
根据病理特点,可将先天性二尖瓣闭锁分为以下三个类型:
1、A型者:此类型者合并主动脉瓣闭锁,左心室发育不良。大多数患者室间隔完整,少数人有小的室间隔缺损,左心室为一盲腔。此类型者最多见。
2、B型者:此类型者主动脉瓣和左室发育不良,多数患者有室间隔缺损,主动脉发育较A型者为好。
3、C型者:患者主动脉瓣正常,左室发育不良。