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常见症状:震颤、湿啰音、收缩期杂音 、心力衰竭、第一心音亢进 、心音异常、抬举性搏动、房室管畸形、大动脉错位、房间隔缺损、室间隔缺损、左心流出道畸形
先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似,但呈现症状的时间早,且无风湿热病史,约30%的病人在出生后1个月内、75%在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压,呈现充血性心力衰竭和发绀。