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妊娠妇女感染风疹可以是无症状的，或仅有上呼吸道感染的症状，如发热、淋巴结肿大(特别是枕部淋巴结和耳后淋巴结肿大)和斑丘疹等一系列症状。妊娠早期感染风疹的妇女，其胎儿流产、死产比正常妊娠多。分娩后患先天性风疹婴儿死亡也较多。出生时有的为正常新生儿.也有发育障碍者;有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有器官都可能发生暂时的、或永久性、进行性损害。严重者出生后表现为肝、脾肿大，黄疸、紫癜，前囟饱满，或脑脊液细胞增多等。出生即发现先天性心脏病、白内障、耳聋、小头畸形等，其预后差。如有风疹病毒性肝炎，血中碱性磷酸酶及转氨酯增高并结合胆红素增加;如间质性肺炎可出现呼吸窘迫。
1.按时间分类先天性风疹综合征表现，按时间分为3类：
(1)新生儿先天性风疹综合征：包括新生儿期明显的损害。
(2)延迟性先天性风疹综合征：包括新生儿期不明显而后来才显著的损害。
(3)先天性风疹晚期表现：包括新出现的损害。以上各类之间可有重叠。
2.临床表现先天性风疹综合征的临床表现复杂，多累及全身各系统。
(1)出生时的表现：活产的患婴可表现一些急性病变，如新生儿血小板减少性紫癜，出生时即有紫红色大小不一的散在斑点，且常伴有其他暂时性的病变和长骨的骺部钙化不良、肝脾肿大、肝炎、溶血性贫血和前囟饱满，或可有脑脊液的细胞增多。这些情况为先天感染的严重表现。出生时还有低体重，先天性风疹常引起胎儿宫内发育迟缓，出生时常为小于胎龄儿，有报道先天性感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位。约半数患儿出生体重不足2500g。其他表现有先天性心脏病、白内障、耳聋以及小头畸形等，预后恶劣。根据58例紫癜的患婴随访1年的结果，病死率高达35%。在新生儿时期亦可出现风疹病毒性肝炎及间质性肺炎。
(2)耳聋：占66%，多为双侧性感觉神经性耳聋或伴有传导性障碍，两侧损害程度基本—致，先天性风疹的耳聋发生率，随检测年龄增高检出率增多，耳聋的程度可轻可重，继后导致语言发育障碍。耳聋是耳蜗和Corti器变性引起发育不良所致。听力于出生第1年后可进行性变坏，也有突然发展为听力丧失。
(3)眼损害：占78%，多为双侧性，以白内障发生率最高，出生时白内障可能很小或不能发现，必须用眼底镜仔细检查。其次为先天性青光眼，表现为角膜增大、混浊。前房增深，眼压高。先天性风疹的青光眼必须进行手术。正常新生儿可有一过性角膜混浊，但能自行消失，与风疹无关。小眼球常与白内障同时存在。视网膜黑色素斑在先天性风疹常见，也可能是眼损害的惟一表现形式。视网膜黑色素斑单侧多见，其斑点大小和形状差异较大，此种改变对视力无妨碍，有助于先天性风疹的诊断。
(4)心血管畸形：在妊娠头2个月感染风疹病毒发生先天性风疹综合征的儿童中约58%合并心脏损害，最常见为动脉导管未闭，有人从导管壁内分离风疹病毒阳性，此外肺动脉及其分支狭窄、房、室间隔缺损，肺动脉狭窄，法洛四联症等。一般患儿出生时心脏损害表现不严重，但亦有在生后1个月内出现心力衰竭者。
(5)中枢神经系统病变：占62%，主要表现为精神发育迟缓，小头畸形，严重的运动损害和典型的痉挛性双侧瘫痪均可见到。生后数周出现软脑膜炎、脑炎、前囟丰满。易激惹、昏睡、肌张力失常、发作性痉挛。脑脊液中细胞数增高和蛋白增高。有报道轻型、慢性脑炎中，50%的脑脊液或其他部位可分离出风疹病毒，重者病毒分离阳性率高达70%以上，少数可表现为慢性进行性全脑炎。病儿智力、行为及运动障碍是先天性风疹脑炎的结果。并可能成为永久性的损害。
(6)其他：如血小板减少症，新生儿血小板减少性紫癜，发生率15%～58%.多在生后1个月消失。溶血性贫血、全身性淋巴结瘤、肝脾肿大、肝炎、黄疸、骨损害、软骨毛细血管不生长，X线上见股骨远端及腔骨近端的骨骺端密度减低，类似先天性梅毒改变，肋软骨端亦如此。皮肤斑疹、皮纹异常、腹股沟疝、风疹肺炎等等其他严重畸形。
1.流行病学资料孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。
2.出生后有异常表现小儿有一种或几种先天缺陷的表现。
3.查出特异性IgM抗体婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体,可诊断为先天性风疹。
4.持续出现IgG抗体小儿在出生后8～12个月被动获得母体抗体已不存在时，连续血清标本中仍持续出现相当水平的风疹IgG抗体,均有助于先天性风疹的诊断。
先天性风疹的诊断有赖于病毒学及血清学的检查。对疑有先天性风疹患儿，咽分泌物、尿、脑脊液或其他病理组织中分离出风疹病毒即可明确诊断。