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先天性肠闭锁或肠狭窄的临床表现主要是肠梗阻的症状，而症状出现
的早晚和轻重则取决于梗阻的部位和程度。肠闭锁是完全性肠道阻塞，其主要症状为呕吐、腹胀和便秘。呕吐多于第1次喂奶后或生后第1天出现。出现的早晚与闭锁的部位有关，十二指肠和高位肠闭锁呕吐出现的早，次数频繁，而回肠、结肠等低位闭锁则可于生后2～3天出现。呕吐出现后呈进行性加重，吐出量较多。高位肠闭锁的病例呕吐物为奶块，多含胆汁，有时为陈旧性血性，奶后呕吐加重。少数十二指肠发生在胆总管开口以上，则呕吐物中无胆汁。低位闭锁呕吐物可呈粪便样并带臭味。
腹胀是肠闭锁的常见体征，腹部膨胀的程度与闭锁的位置和就诊时间有关。一般闭锁的位置越高就诊时间越早，腹胀程度就越轻，反之则越重。高位闭锁的病例，腹胀仅限于上腹部，多不严重，在大量呕吐之后或置胃管抽出胃内容后，腹胀可消失或明显减轻。低位闭锁的病例，全腹呈一致性膨胀，进行性加重。大量呕吐或抽出胃内容后，腹胀仍无明显改变。高位肠闭锁时偶尔在上腹部可见胃型或胃蠕动波，低位肠闭锁时往往可见到扩张的肠袢。
新生儿出生后无正常胎便排出是肠闭锁的重要表现。正常新生儿多于生后24h内排出正常胎粪，呈墨绿色。其中除有胃、肠、肝、胰等的分泌液和肠黏膜的脱落细胞外，尚有胎儿吞咽的羊水和自己的皮肤角化细胞。肠闭锁的病儿，出生后多无胎粪排出。有的仅排出少量灰白色或青灰色黏液样物，为闭锁远段肠管的分泌物和脱落的细胞。与正常胎粪不同。有人报道个别病儿也可能有少量胎粪排出。
在生后最初几小时，病儿全身情况良好与正常儿无区别。但很快则表现为躁动不安，不能入睡，不吃奶或吸吮无力。由于呕吐频繁，很快出现脱水及中毒状，且往往伴有吸入性肺炎，全身情况迅速恶化。如同时有肠穿孔腹膜炎，可因发生气腹，使腹胀更加明显，腹壁水肿、发红发亮、腹壁静脉怒张，肠鸣音消失;并出现呼吸困难、发绀、体温不升及全身中毒症状。
肠狭窄的临床症状则视狭窄的程度而有所不同。少数有显著狭窄的病例，出生后即有完全性肠梗阻的表现，与肠闭锁很难区别。多数在出生后有不完全性肠梗阻，临床表现为反复多次呕吐，呕吐物为奶块及胆汁。出生后有胎粪排出，但其量较正常少。腹胀程度视狭窄部位而定：高位狭窄腹胀限于上腹部;低部狭窄则全腹膨胀。因为是慢性不完全性肠梗阻，在腹部往往可见肠型和肠蠕动波，同时有肠鸣音亢进。
小肠闭锁有15.8%～45%伴有羊水过多，尤以空肠闭锁多见，羊水量可超过2000～2500ml。母亲有羊水过多者，婴儿出生后即出现持续性呕吐，进行性腹胀以及无正常胎粪排出，即应怀疑肠闭锁的可能。如做肛门指诊或用0.9%生理盐水灌肠仍无正常胎粪排出，则可除外由于胎粪黏稠所引起的胎粪性便秘和先天性巨结肠。上述情况非常重要。