遗传代谢病会引发什么疾病？
遗传代谢病可引起以下并发症
1、肝脏损害
肝脏是最常见的受累器官，多表现为
慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，
呕吐、
黄疸、浮肿或
腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性
肝功能衰竭。轻者仅见肝
脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现
肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。
2、神经精神损害
神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或
震颤、
不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和
智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。
3、肾脏损害
大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如
蛋白尿、
糖尿、氨基酸尿和肾小管酸
中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。
