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遗传性出血性毛细血管扩张
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遗传性出血性毛细血管扩张的症状有哪些?

  常见症状:反复鼻出血、齿龈出血、面部、口腔、鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张

  本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血,扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜,如舌,唇,腭,手掌,面部,鼻黏膜,手背,足底,阴囊等部位,病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张,形态不一,可呈针尖状,结节状,也可呈蜘蛛状或小血管瘤样,直径1~3mm,用玻片轻压病变部位常见到血管搏动,重压可使之消退,不压则立即恢复原来的表现。

  本病最常见的临床表现为反复鼻出血齿龈出血,儿童期即可出现,随着年龄增长,鼻出血渐渐减轻,而胃肠道出血咯血血尿内脏出血逐渐增多。

  主要根据:

  ①同一部位反复出血,未能找到其他原因;

  ②面部,口腔,鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张;

  ③阳性家族史;

  ④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄,缺乏弹性纤维,平滑肌等。

  出血若为内脏为主,且无皮肤毛细血管扩张症存在,亦无阳性家族史者,诊断较困难。

  诊断评析:如果有皮肤,黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血,诊断本病多不困难,本病呈常染色体显性遗传,但大多患者问不到家族史;还有些患者并无皮肤,黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现;有些患者50岁以后才首次发病,这些均会给诊断带来一定难度,并可能由此漏诊,对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查,并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶,以助诊断,对于胃肠道病变应慎用活检,以免发生严重出血,对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血,可行血管造影,CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。

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