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遗传性多发脑梗死性痴呆
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遗传性多发脑梗死性痴呆有哪些表现及如何诊断?更新时间:2013-03-24

1.本病平均发病年龄45岁,无性别差异,无脑卒中危险因素。首发症状不同,85%的患者发生脑卒中,30%~90%的患者出现痴呆,可能被观察的患者年龄不同导致差异。病程长达10~30年。30%的病人出现有先兆的偏头痛,偏头痛发作可为最早的症状,多发生在30岁,可能由于反复缺血或潜在的血管病引起,导致白质病变。20%的病人出现严重情感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。反复发生皮质下症状是本病的主要表现,如脑卒中反复发作伴认知功能障碍、假性延髓麻痹步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等,呈阶梯性进展。

2.脑脊液检查通常正常,Chabriat等(1995)报道2例病人出现CSF寡克隆带和1例CSF细胞数增多,报道的家系中2例存在免疫球蛋白病。

3.MRI是本病的重要诊断工具,侧脑室周围及半卵圆中心可见均匀分布的点状和结节状T2WI高信号,基底核和脑桥也可见。多数病人脑血管造影无异常,曾报告1例患者小动脉严重狭窄,另2例患者脑血管造影后神经体征加重。PET检查仅1例严重基底核损伤的躁狂病人提示皮质代谢降低。皮肤活检是脑外部检查的新手段,皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积有重要诊断价值。

根据中年前期发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复发作TIA或卒中史,早期伴偏头痛发作,反复发作局灶性脑缺血症状、体征,伴进行性痴呆,无脑卒中危险因素,不伴高血压病和糖尿病,MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死,表现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch 3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

审编医生
余晓刚普通内科 副主任医师 医院:余干县中医院

主治疾病:擅长心脑血管疾病及消化系统疾病的诊治,尤对冠心病、...详情>

遗传性多发脑梗死性痴呆相关问答

遗传性多发脑梗死性痴呆如何治疗 首先要治疗原发病,可以与脑血管病变二级预防,防止再发生脑梗死,口服阿司匹林和他汀改善循环,例如输血通,血塞通单红药等。保护脑,治疗防止病灶扩大营养神经,如果有精神症状可以给予抗精神病药。
多发脑梗死性痴呆严重吗? 多发性脑梗死这种情况是挺严重的,建议去好一点医院的神经内科找医生,然后合理的用药,平时饮食多吃蔬菜水果,多喝水,别吃高盐高脂肪的食物,如果是脑痴呆这种情况是属于不可逆的,所以一定要抓紧时间进行治疗。
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