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遗传性共济失调
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遗传性共济失调的具体诊断方法更新时间:2015-07-21

  遗传性共济失调这种病情很多时候是需要来鉴别诊断的,因为遗传性共济失调是一种遗传性疾病,如果不做好遗传性共济失调的预防和治疗,遗传性共济失调很难康复的,那么、遗传性共济失调的具体诊断方法有什么呢?我们一起看下下面有关遗传性共济失调的具体诊断方法。

  遗传性共济失调的具体诊断方法

  (1)确认共济失调综合征并确定其遗传学特点。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等为小脑主要体征,同时可伴痴呆、锥体束征,以及脊髓、周围神经损害体征。根据临床表现确定为进行性共济失调后还应详细收集家族史,根据家族遗传学特点确定其遗传类型。

  (2)CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;

  (3)排除非遗传性病因。许多神经系统获得性疾病亦可导致进行性平衡障碍,但无家族史可鉴别。对于家族史不能确定的患者,必须逐一排除非遗传性病因。常见病因有多发性硬化、多发性脑梗死、酒精性或中毒性小脑变性、小脑肿瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退等。

  某些疾病的病程亦与遗传性共济失调相似呈缓慢进展并有小脑萎缩,但不遗传,被称为“散发性共济失调”。目前已确认部分患者存在基因突变,一些伴锥体外系和自主神经功能缺陷者属多系统萎缩,常于55 岁后发病,而原发性晚发小脑共济失调于40 ~ 55 岁发病。酒精中毒是最常见的中毒性病因,其典型症状是下肢体征重于上肢。

  谷蛋白共济失调与循环抗麸朊抗体有关,易感个体摄入谷蛋白后即可出现进行性小脑共济失调,以发病缓慢的步态共济失调为临床特征,约有半数患者伴感觉运动性轴索神经病,可发生于不伴小肠谷蛋白敏感性肠病(表现为乳糜泻)患者,人类白细胞抗原DQ2(HLA?DQ2)蛋白在患者中呈高表达。

  希望大家对自己的遗传性共济失调的具体诊断方法一定要多多关注,在生活中一定要做好遗传性共济失调的预防,避免遗传性共济失调影响到自己的身体和心情,另外除了了解遗传性共济失调的具体诊断方法外,还要及早去治疗遗传性共济失调。

审编医生
于奎营神经内科 主治医师 医院:淄博市第一医院

主治疾病:头痛,脑梗塞,脑出血...详情>