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检查项目:脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查、周围血白细胞计数及分类检验、肌电图、脊柱MRI检查、多普勒超声心动图、CT检查、心电图
1.实验室检查
(1)脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
(2)确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。
(3)Friedreich型共济失调DNA分析,FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
2.影像学检查
(1)脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害。
(2)Friedreich型共济失调X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;心电图常见T波倒置,心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。