肌强直营养不良病因和病理是什么更新时间:2015-07-15

  因为肌强直导致的营养不良，这种疾病发生的原因是很复杂的，而且往深了说可以追溯到染色体的问题上。因为染色体的一些原因导致的这些疾病发生的。那么肌强直引起的营养不良发生的病因和病理到底是什么呢?下面我们就来了解一下。

  强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19Q13.2-19Q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩 增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3-5/10万，发病 率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。

  肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌 和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激 酶（DMPK）基因无关，基因定位于3Q21.3染色体。

  肌强直营养不良病理生理

  典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。

  以上的这些就是肌强直导致营养不良的一些病因和病理了，肌强直很多时候跟遗传和染色体都有非常大的关系，所以在治疗上也会非常的困难。而且这种疾病也会有一些遗传性，单是孕妇在孕检的时候做全面的检查的话，是可以检查出来的。

审编医生

曲朋安儿科综合 副主任医师 医院：烟台龙矿医院

主治疾病：支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎,...详情>