大角膜疾病为X染色体连锁隐性遗传。角膜横径>13mm,垂直径>12mm无,阴前段不成比例扩大。大角膜透明,角膜界限清晰。少数患者可合并眼部其他异常,如虹膜及瞳孔异常,或全身先天性异常如Marfans综合征。男性多见,多为双侧,无进展。
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