二碱基氨基酸尿症 是由什么原因引起的？时间：2013-04-01

双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。 由... [阅读全文]

二碱基氨基酸尿症 应该如何诊断？时间：2013-04-01

临床表现分为两型： 1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。 2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。 (1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。 (2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、... [阅读全文]

二碱基氨基酸尿症 容易与哪些症状混淆？时间：2013-04-01

本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸... [阅读全文]

二碱基氨基酸尿症 应该如何预防？时间：2013-04-01

【治疗】 1.I型不需治疗。纯合子给予赖氨酸、精氨酸治疗。 2.Ⅱ型 (1)限制蛋白质的摄人。 (2)适当补充精氨酸，同时补充赖氨酸及鸟氨酸。 因有肠道转运障碍，氨基酸的补充不应口... [阅读全文]