- 肝豆状核变性
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
正常成人每天从食物中吸收铜2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说 查看详细内容>>
1.铜含量测定（1）头发铜含量测定 对肝豆状核变性诊断及鉴别诊断的价值不大。（2）肌肉合铜量测定 部分诊断困难的拟诊肝豆状核变性患者有一定的参考价值。（3）皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定 肝豆状核变性患者明显高于正常对照者（3倍）。（4）指甲含铜量测定 指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优缺点与头发铜测定相同。（5）胆汁内含铜量测定 对肝豆状核变性的诊断有特异价值。肝豆状核变性患者胆汁内含铜量显著减低。2.影像学检查（1）肝豆状核变性的肝脏B超检查 有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝损害的不同程度依次分为光点闪 查看详细内容>>
诊断1.家族遗传史，父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白（CP）<200mg/L或血清铜氧化酶<0.2活力单位；血清总铜量低于正常值的1/2以下（4.7～14.1μmol/L）。5.肝铜>250μg/g（干重）。判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型肝豆状核变性。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑肝豆状核变性。鉴别诊断1.肝型肝豆状核变性需与慢性活动性肝炎、慢性胆汁瘀 查看详细内容>>
对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量，有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子，并给予尽早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚，以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠。治疗1.低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。2.药物治疗可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。 查看详细内容>>
饮食调理不适宜食物：含铜高的食物如：动物肝、动物血、猪肉，蛤蜊、牡蛎、田螺等贝壳类，坚果类，黄豆、黑豆、小豆、扁豆、绿豆等干豆类，芝麻、可可、巧克力、明胶、樱桃等，蘑菇、荠菜、菠菜、油菜、芥菜、茴香、芋头、龙须菜等;对铜制餐具、食具也应慎用;兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物，适宜食物：低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖、牛奶(不仅低铜，而且长期服有排铜效果)。去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。 查看详细内容>>
更多>>可能患有疾病
疾病名称就诊科室典型症状
- 肝豆状核变性 神经内科 抽动障碍 鼻衄 不自主运动 反应迟钝 高热 肝豆状核变性 注意力不集中 蜘蛛痣 无力 黄疸 肝昏迷 易激动
- 小儿肝豆状核变性 儿科综合 构音障碍 肝豆状核变性 共济失调 心律失常 高热 全血细胞减少 黄疸 腹水 食欲不振
- 抽动秽语综合征 内科 不自主运动 抽搐 喉鸣声 精神障碍 扭转动作 强迫行为 喃喃重复自语 肌阵挛 肝豆状核变性
- 非酒精性脂肪肝病 内科 乏力 肝脾肿大 内脏性肥胖 脂肪浸润 消化不良 肝豆状核变性
- 不随意运动 内科 持续的肌肉收缩 抽搐 断续的肌收缩 功能性震颤 肌纤维颤搐 肝豆状核变性 痴呆
- 锰中毒 内科 恶心 高热 寒战 腱反射亢进 静止性震颤 无力 腹痛 心悸 口腔幻触 头晕 便血
得了肝豆状核变性怎么办
更多>>医患问答
查看更多相关问题
-
Q:
肝豆状核变性为什么震颤
王昕莉
“肝豆状核变性是一种遗传性的疾病，是常染色体隐性遗传的同代谢障碍疾病。会导致肝硬化，以基底节为主的脑部变性疾病可表现为进行性加重的椎体外系症状，肝硬化，肾功能损害。患者可表现为肌肉震颤，肌张力下降，吞咽困难，癫痫发作等。”[详细内容]
-
Q:
肝豆状核变性为什么
任赫
“在临床上来看，像这样的疾病的话，它是属于一种遗传性的疾病，大多数考虑像这样的问题的话，都是常染色体的隐性遗传。像这样的问题的话，主要考虑主要比较明显的表征就是以铜代谢障碍为主要。”[详细内容]
- Q: 肝豆状核变性为什么说话不清