(1) 血清肌酶检验:包括肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、天冬氨酸氨基转移酶和丙氨酸氨基转移酶等。
(2) 肌电图:肌电图呈现典型肌源性改变的特征,轻收缩时运动单位电位时限缩短,波幅降低,最大用力收缩时为电位密集的病理干扰相。
(3) 肌肉活检病理:肌营养不良肌肉组织病理表现为肌纤维变性、坏死,可见不透明纤维和肌纤维再生,可见肌纤维肥大,间质中结缔组织和脂肪组织增生。
(4) 基因检查:部分肌营养不良症可采用基因检查获得诊断,主要是DMD和BMD患者,有助于基因携带者检出和产前诊断。
(5) 其他检查:胸片、心电图和超声心动图检查可了解患者心脏受累情况。骨和关节X线可了解骨关节畸形。肺功能检查有助于判断疾病的严重程度。