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酪氨酸血症

人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。... [全文阅读]

症状概况

病因检查诊断鉴别预防治疗缓解方法

　　本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影 查看详细内容>>

　　本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。　　不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-胎儿球蛋白或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA脱水酶活力的取代方法。 查看详细内容>>

　　本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定可作为确诊依据。不少国家和地区已开展本病的新生儿期筛查，以往应用Guthrie方法测定血中酪氨酸，由于其诊断阈值不易确定，假阳性率甚高，故亦有同时检测其样品中的α-胎儿球蛋白或琥珀酰丙酮浓度以辅助诊断者;近年已有用血滴纸片检测δ-ALA脱水酶活力的取代方法。 查看详细内容>>

　　多数为急性发病，本病预后不良，常在数月内死亡。慢性型患儿最终都发展成肝硬化，存活2年以上的患儿约有1/3左右并发肝肿瘤。应该到正规医院的儿科进行诊治，在有经验经治医师的亲自诊断下确定具体的治疗措施，定期检查还是有必要的。以及系统治疗等。 查看详细内容>>

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疾病名称就诊科室典型症状

更多>>医患问答

病因检查 诊断鉴别 预防治疗

Q: 酪氨酸血症的原因
李国宏
“一般引起铬氨酸血症的主要原因有两种，系某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍，前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或者降低，故苯甲氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症”[详细内容]
Q: 新生儿酪氨酸血症原因？
周小凤
“指导意见：新生儿酪氨酸血症原因。宫内感染：当母亲在怀孕期间感染（如败血症）时，细菌会通过胎盘感染胎儿。产后感染：最常见的是，细菌可以从皮肤，粘膜，呼吸道，消化道，泌尿道等侵入血液循环，脐部是细菌入侵最多的门户。”[详细内容]

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更多>>饮食宜忌

宜酪氨酸血症宜吃食物[燕麦][西葫芦][羊肉]一一1、宜吃滋阴润肺的食物； 2、宜吃生津养肺的食物；[点击查看详情]

忌酪氨酸血症忌吃食物一一1.忌食辛辣刺激食物； 2.忌食过于咸、腻的食物；[点击查看详情]