怎么确诊假肥大型肌营养不良

　　假肥大型肌营养不良都跟 X染色体上相关的基因突变有关，可由父母遗传给后代。这种疾病可以分为Duchenne型和Becker型，两者的症状相似，都可表现为肌肉无力以及腓肠肌假性肥大等。那么假肥大型肌营养不良应该如何确诊呢？下面就来看一看吧。

　　1、基因检测

　　采用PCR、MLPA可以发现基因突变进行基因诊断，可检测Duchenne型肌营养不良症基因外显子的缺失。

　　2、肌肉活检

　　采用免疫组织化学法使用特异性抗体，可以检测肌细胞中特定蛋白是否存在，用抗肌萎缩蛋白抗体检测。

　　3、其他检查

　　X线、心电图、超声心动图等可早期发现患者的心脏受累的程度。CT可发现骨骼肌受损的范围，MRI可见变性肌肉呈不同程度的“蚕食现象”。

　　4、智力检测

　　智力检测是为了了解患者智力状况，Duchenne型肌营养不良症型患儿多有智力异常。

　　此外，该病还需要跟肌张力低下型脑性瘫痪、Emery-Dreifuss肌营养不良等疾病相鉴别。其中前者可以根据婴儿期即有肌无力症状，血清肌酸激酶不增高，无假性肌肥大等与该病鉴别。后者则为X–连锁隐性遗传，病变基因位于Xq28，可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显但面肌运动正常，智能正常，无假性肥大，血清肌酸激酶仅轻度增加。而假肥大型肌营养不良存在假性肥大，并且患者伴随有智力低下，血清肌酸激酶显着增加。

　　以上就是确诊假肥大型肌营养不良的方法，通过这些方法确诊之后，患者就可进行对症支持治疗、物理治疗以及矫形治疗，改善病情。其中对症支持治疗包括增加营养，适当进行锻炼等，物理治疗以及矫形治疗可以预防以及改善脊柱畸形，关节挛缩，特别是早期进行踝关节挛缩的矫正，对维持行走功能很重要。