假肥大肌营养不良如何确诊

　　假肥大肌营养不良在行走的初始阶段感觉笨拙、容易跌倒、无法跑步和爬楼梯，甚至会有一种特别的鸭步步态。早期有必要通过这些方面来判断疾病，当然，这只是分析疾病的一种方法，其它方面也要多加注意。以下就来了解一下，假肥大肌营养不良如何确诊？

　　第一、假肥大肌营养不良是最常见的进行性肌营养不良症，一般发生在5岁左右，早期需要根据患者的具体症状和体征，结合血液CPK酶检查和肌电图检查来判断。现在尚无有用的DMD治疗方法，预防DMD的仅有方法是对高危胎儿进行产前确诊，并在确诊后积极治疗。

　　第二、假肥大肌营养不良是一种遗传性疾病，早期建议做一下心电图检查，找出原因，及时处理。此外，还应恰当锻炼，不要吃辛辣的食物，应该保持温暖以防伤风。如果发病原因和遗传因素有关，患者还应做一下基因突变检查，这样也更有利于确诊疾病。

　　第三、假肥大肌营养不良一般在5岁左右开始，肌肉萎缩是进行性的，这是该疾病的特征之一，预后不良。早期建议结合血液CPK酶和肌电图的检测，根据患者的具体症状和体征进行确诊，可通过多重PCR、Southern杂交和点突变检测进行确诊。关于变异不明确的家庭，STR基因座可用于连锁分析，以检测携带者或产前确诊。

　　根据以上介绍认为，假肥大肌营养不良应该及时去医院接受正式检查，确诊疾病后，对于存在吞咽困难、进食呛咳、呼吸困难的患者，需要通过对症治疗来改善疾病。因此，早期检查了解清楚疾病具有重要意义，这对后期确定对症治疗方案必不可少。