弥漫性血管角化是什么?时间：2013-04-01

　神经酰胺三已糖苷脂累积病(ceramide trihexosidosis)，按X连锁隐性遗传。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其发病率约为1/40 ... [阅读全文]

弥漫性血管角化是由什么原因引起的？时间：2013-04-01

神经酰胺三已糖苷脂是由神经酰胺和3个已糖(2个半乳糖、1个葡萄糖)分子所构成的复合糖脂。在正常状态下由a-半乳糖苷酶降解为乳糖基神经酰胺和半乳糖。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其... [阅读全文]

弥漫性血管角化应该如何诊断？时间：2013-04-01

除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外，确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测，也可作产前诊断... [阅读全文]

弥漫性血管角化容易与哪些症状混淆？时间：2013-04-01

弥漫性血管角化需要和下面各种血管瘤相互鉴别。 1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色体显性遗传，家庭中有... [阅读全文]