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弥漫性血管角化

弥漫性血管角化应该如何诊断?

  除根据发作性肢端疼痛、皮肤的特异性损害和肾功能不全等临床症状外,确诊常需对皮肤的组织学检查以及成纤维细胞的培养和a-半乳糖苷酶活性的测定。用羊水细胞培养作酶活性检测,也可作产前诊断或检出女性基因携带者。

  【临床表现】

  绝大多数患者为男性,仅有极少数女性纯合子,但症状较轻。一般从4~8岁开始起病,首先出现皮肤症状,通常在下腹、臀部、脐周围或阴部多处皮肤出现血管扩张性丘疹、小型紫瘢或黑点,有些中心区逐渐角化。有些患儿伴有结膜血管扩张或角膜、晶体混浊。皮肤常少汗及皮脂分泌减少。此后逐渐出现肢体发作性疼痛麻木,而且常随气温变化或体力劳动而加重,类似感觉型周围神经病,但一般无运动症状。心脏也可出现心肌肥大,瓣膜缺损或传导功能异常,其中以二尖瓣狭窄或闭少数病儿可累及中枢神经,出现脑供血不全或脑缺血的轻偏瘫、言语困难等,也有并发脑出血的报告锁不全较常见。。肾脏损害是本病较常见的表现,从早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的肾功能衰竭都可以逐渐出现,还可表现为假性尿崩症,但对垂体抗利尿激素无反应。起病于中年以后的病例较为少见,临床表现以心脏症状为主,常出现心绞痛、左心肥大及心肌梗死,而肾功能不全症状极轻,几乎不出现皮肤和周围神经损害的症状,诊断较困难,有人另称之为心脏变异型。一般从儿童期起病者病程发展较快,多在中年以前死于慢性肾功能衰竭。晚发的心脏变异型进展较慢,可存活到60岁以上。

  【实验室检查】

  主要有尿常规异常,包括尿蛋白红细胞增多,出现管型,血中尿素氮增高等肾功能异常。

  【电生理检查】

  脑电图、肌电图检查仅有轻微变化,如神经传导速度减慢、潜伏期延长等非特异性改变。心电图可见P-R间歇缩短,室上性心动过速等。