主要诊断依据包括:
1.以腹泻、腹痛为主的消化道症状和外胚层异常表现。
2.X线钡剂消化道造影发现多发性息肉影像。
3.消化道内镜检查发现弥漫性多发息肉。
4.病理活检:是临床诊断大多数消化道疾病的金标准。观察消化道黏膜的微细病变,通过组织活检和细胞学刷片检查而确定病变的性质,因此是发现和确诊的最重要手段,以了解息肉的性质类型,以及有无癌变等。
5.粪便潜血试验:其诊断意义有限假阴性较多阳性者可提供进一步检查的线索:
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