多发型病例与遗传有关,多为常染色体显性遗传,但单发型者则未见家族史。习惯上,囊性腺样上皮瘤是指多发型的损害,而毛发上皮瘤则可指单发及多发性损害,普遍认为此种肿瘤起源于多能的基底细胞,并有向毛发分化的趋势。毛发上皮瘤致病基因CYLD阐明了此病的遗传学规律和基因型与表型关系。
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