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贪食

贪食应该如何诊断?

  高解析度染色篦分析(High resolution chromosomal analysis)

  可??染色篦?域15q11-13的缺失(deletion),大俭可??0%的此症患者。

  ?光原位塍交法(Fluorescence in situ hybridization)

  利用位於15q11-13的探?(probe)(如GSNRNP基因),可以??出微?缺失(microdeletion)。

  甲基化形?分析(Methylation test)

  由父源及母源染色篦上陪此症有晷的基因(如SNRPN gene),其核甘酸甲基化的不同,以PCR或Southern氏浸?法??唷?/P>

  此法可?嘁?槿旧?w基因缺失(deletion)或?尤二篦症(UPD)所造成的PWS,缺?是?法?分此二者。

  SNRPN基因

  此基因位於造成此症的最小缺失?域上(minimal deletion interval)。乓床上,因?「印??象」,正常人只有父源染色篦15q11-13上的SNRPN基因?被表?出?。如果父源染色篦上的呃?基因有缺陷(defect),就可能?表?出此