- 遗传性果糖不耐受
由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症系因果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。... [全文阅读]
症状概况
病因
检查
诊断鉴别
预防治疗
缓解方法
本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低， 遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为16万，由4个亚单位组成;根据其催化活性免疫特征和在不同组织中的分布情况又可分为AB、C三型同工酶在肝肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp欧洲资料表明：A149p174D和N334k三种点突变是导致果糖不耐症的最主要原因本病患儿肝脏内的果糖二磷酸醛缩酶活性由完全缺如到仅为正常人的12%左右不等，由于该酶缺乏果糖代谢的两个主要脏器肝和肾中都有果糖-1 查看详细内容>>
(一)葡萄糖6-磷酸酶糖缺乏症(Ⅱ型) 最常见，病情最重，以称为Von-Gierke病，是葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。糖原在肝脏的正常组织中累积，表现为明显肝肿大、发育受阻、空腹低 血糖、乳酸浓度增加(糖酵解增强所致)、高尿酸血症和高甘油三酯血症。当口服或静脉注射半乳糖后．血中葡萄糖无反应性增加时．可诊断该病。 (二)α葡萄糖苷酶缺乏症(Ⅱ型) Ⅱ型是因为α—1，4，葡萄糖苷酶缺乏，主要影响心脏和骨骼肌，导致肌肉衰弱和心脏肿大。患者肝功能正常且无低血糖。通过测定肌肉，肝 查看详细内容>>
遗传性果糖不耐受的鉴别诊断： 1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。 原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿 查看详细内容>>
预后：合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失血液生化改变在2周内恢复正常生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。 预防：发病机制尚未完全清楚，参考遗传性疾病预防措施由于在同一家系中还可出现其他病儿，因此对发病家庭的新生婴儿要严密观察。 查看详细内容>>
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Q:
遗传性果糖不耐受是由什么原因引起的？
赵菁
“您好，遗传性的果糖不耐受就是因为遗传的原因造成的，就是家族中存在这种基因。所以说会发生遗传性的果糖不耐受，如果家族中没有其他的人有这种疾病，更多的可能是因为出现了基因变异的问题。”[详细内容]